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基因測序作為健康行業的火爆技術，近年來越來越臨床的認可，并逐步被應用到各大領域中。尤其是概念提出以后，基因測序更是備受青睞，它為解答了很多未知的問題。如今，基因測序已經形成了一定的產業規模，大量的企業以不同形式躋身進來。但是，在表面飛速發展的背后，技術上仍有大量的挑戰。外媒《創》肖恩過去十年里，高通量測序技術經歷了跨越式的發展，測序能力大幅上升，費用下降，兩者的變化都是數量級的。到目前為止，全球范圍內，共配備測序設備超過一萬臺。過去十幾年來，主要的平臺公司都致力于的易用性。Illumina的桌面，比如Nextseq、Miseq、和miniseq，均通過試劑盒進行操作，以了手工操作的和開機時間。一直以來，Illumina的都比賽默飛的Ion Torrent更加易用，但后者的離子S5特別設計簡化了整個工作流程，涉及設計庫到數據生成的整個流程。行業外讀者在聽聞了測序行業的許多進展后，如強大的測序能力、更低的成本以及更好的易用性，可能會誤認為，基因測序所有的困難已經都解決了，測序的所有都移除了。但是真正的困難還剛開始，大量的挑戰在前方。樣品問題嚴重的一個領域，也是易被忽略的是：樣品，雖然平臺經常會校準，使用的樣本也是經過校準的，但是真實中的樣本經常會面臨很多意想不到的挑戰。