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以下內(nèi)容與產(chǎn)品無關(guān).............................................................

    　　伴隨著人類基因組測序技術(shù)的革新、生物醫(yī)學(xué)分析技術(shù)的進(jìn)步、以及大數(shù)據(jù)分析工具的應(yīng)用，精準(zhǔn)的時代已經(jīng)到來，將為病人提供更精準(zhǔn)、、的診斷及。“目前我國精準(zhǔn)計劃已經(jīng)啟動實施，包含5大任務(wù)、25個方向，預(yù)計投入資金16億元。”在近日由貝殼社等主辦的第六屆Bio4P精準(zhǔn)創(chuàng)新論壇暨2016醫(yī)健創(chuàng)新創(chuàng)業(yè)大會上，國家衛(wèi)生計生委醫(yī)藥衛(wèi)生科技發(fā)展研究中心主任李青透露，“精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)研究”重點專項有5大任務(wù)，包括新一代臨床用生命組學(xué)技術(shù)的研發(fā)，大規(guī)模人群隊列研究，精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)大數(shù)據(jù)的資源整合、存儲、利用與共享平臺建設(shè)，疾病防診治方案的精準(zhǔn)化研究，精準(zhǔn)集成應(yīng)用示范體系建設(shè)等。br /> br /> 　　沒有精準(zhǔn)數(shù)據(jù)就不可能有精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)br /> br /> 　　“精準(zhǔn)是應(yīng)用現(xiàn)代遺傳技術(shù)、分子影像技術(shù)、生物信息技術(shù)，結(jié)合患者生活環(huán)境和臨床數(shù)據(jù)，實現(xiàn)精準(zhǔn)的疾病分類和診斷，制定具有個性化的預(yù)防方案。”工程院院士、北京大學(xué)醫(yī)學(xué)部主任、分子學(xué)國家重點實驗室主任詹啟敏在做精準(zhǔn)發(fā)展與挑戰(zhàn)主題演講時表示，可以預(yù)見，未來基于大數(shù)據(jù)、認(rèn)知計算等技術(shù)在精準(zhǔn)的應(yīng)用以及個人基因測序的普及，將對人類健康和產(chǎn)業(yè)的發(fā)展帶來新的巨大變革。br /> br /> 　　在英國帝國理工學(xué)院數(shù)據(jù)科學(xué)研究所所長郭毅可看來，精準(zhǔn)中的“精準(zhǔn)”有兩方面的含義：首先是數(shù)據(jù)精準(zhǔn)，沒有精準(zhǔn)數(shù)據(jù)就不可能有精準(zhǔn)醫(yī)學(xué);其次是數(shù)據(jù)分析對象是每個個體，因此醫(yī)學(xué)上的分析數(shù)據(jù)必須是多方面數(shù)據(jù)的整合。目前，數(shù)據(jù)科學(xué)涉及數(shù)據(jù)從采集、探索到分析、交流的整個生命周期，已經(jīng)成為現(xiàn)代跨學(xué)科科學(xué)研究的核心。br /> br /> 　　“精準(zhǔn)核心信息包括‘精準(zhǔn)’和‘’兩個層面，而大數(shù)據(jù)分析工具和技術(shù)、信息應(yīng)用系統(tǒng)等科技手段是確保‘精準(zhǔn)’實現(xiàn)的前提。”詹啟敏認(rèn)為。br /> br /> 　　“大數(shù)據(jù)是當(dāng)前基因組學(xué)技術(shù)發(fā)展遇到的難點之一。”科學(xué)院北京基因組研究所研究員、華大基因創(chuàng)始人于軍接受記者采訪時表示，“大數(shù)據(jù)之所以大，一是因為各個領(lǐng)域如信息、儀器等飛快發(fā)展，產(chǎn)出了海量的數(shù)據(jù);二是因為隨著人類基因組計劃的完成，基因科技進(jìn)入到精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)階段，人們搜集數(shù)據(jù)時把時間納入其中，例如把病人的數(shù)據(jù)放到更長的時間范疇中，其復(fù)雜性導(dǎo)致數(shù)據(jù)變得很大。”br /> br /> 　　“在數(shù)據(jù)的采集過程中，保證數(shù)據(jù)的精準(zhǔn)是重中之重。因此，數(shù)據(jù)采集過程要合規(guī)化。”郭毅可表示，數(shù)據(jù)衡量對象是每個個體，醫(yī)學(xué)上的分析數(shù)據(jù)必須多方面進(jìn)行整合，比如有分子生物學(xué)的測量，還應(yīng)結(jié)合生理以及生活環(huán)境等，只有每個數(shù)據(jù)都有完整的收集、整理和表達(dá)，才能走出精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)的步。“醫(yī)學(xué)大數(shù)據(jù)是英國帝國理工學(xué)院數(shù)據(jù)科學(xué)研究所關(guān)注的重大研究課題。目前，研究所已經(jīng)搭建起為醫(yī)學(xué)服務(wù)研究的先進(jìn)平臺，并且正在建設(shè)一支面向轉(zhuǎn)化服務(wù)的團(tuán)隊。同時，研究所還構(gòu)建了全新的、可擴(kuò)展的、面向用戶的精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)信息學(xué)環(huán)境。”郭毅可說。br /> br /> 　　我國應(yīng)加大儀器研發(fā)的投入br /> br /> 　　“血液里流淌的物質(zhì)非常復(fù)雜，從一個分子到10的9次方分子的檢測工作肯定不是一臺機器或者是10臺機器能夠解決的，至少需要上百臺的機器去檢測這些成分，然后利用大數(shù)據(jù)系統(tǒng)進(jìn)行分析，所以我們面臨著設(shè)備的革命。”于軍說。br /> br /> 　　于軍表示，長期以來，我國的測序企業(yè)主要集中在中下游服務(wù)業(yè)，上游設(shè)備關(guān)鍵技術(shù)仍掌握在Illumina等歐美測序設(shè)備供應(yīng)商手中。測序儀屬于分子診斷設(shè)備，全球需求量非常大，競爭也相當(dāng)激烈。“從發(fā)展來看，我國沒有一臺自己生產(chǎn)的并能廣泛應(yīng)用的設(shè)備，雖然國內(nèi)也有一些企業(yè)在研發(fā)這類儀器，但目前還沒有任何一款儀器具有競爭力。”于軍說。br /> br /> 　　測序儀是基因組學(xué)中關(guān)鍵的一臺儀器，“歐美每年對其投資幾千萬美元，把測序儀作為關(guān)鍵設(shè)備來投資，而我國在科研儀器上的投資則沒有那么大，這是問題所在。另外國外有很多成熟的企業(yè)，而國內(nèi)企業(yè)在這個領(lǐng)域還未成熟。”于軍說。br /> br /> 　　值得一提的是,作為人類基因組等一系列計劃的主要參與者,華大基因繼2013年并購美國基因測序公司CompleteGenomics后,研制出了具有自主知識產(chǎn)權(quán)的高通量測序儀,不僅實現(xiàn)了自身大規(guī)模應(yīng)用,而且即將大規(guī)模推向市場。br /> br /> 　　“精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)今天之所以能有這么大的發(fā)展，其推動力來自于儀器。在過去幾十年中，很多儀器能夠做到對生命的各個方面進(jìn)行數(shù)據(jù)化，而眼下要做的是利用儀器對生命數(shù)據(jù)進(jìn)行地采集。”郭毅可也認(rèn)為，大數(shù)據(jù)的生成需要各種儀器，所以物聯(lián)網(wǎng)、基因測序等得以生成各種數(shù)據(jù)的儀器設(shè)備將迎來發(fā)展機遇。br /> br /> 　　干預(yù)危重癥人群前景大有可為br /> br /> 　　我國屬于出生缺陷高發(fā)國，出生缺陷總發(fā)生率達(dá)4%-6%，每年大約有80萬-120萬缺陷患兒出生，每年僅因神經(jīng)管畸形造成的經(jīng)濟(jì)損失就達(dá)2億元。br /> br /> 　　“精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)的干預(yù)有望降低高危目標(biāo)新生兒死亡率。如新生兒單基因疾病單例模式全外顯子測序(singletonWES)作為一線分子檢測技術(shù)，已經(jīng)開始應(yīng)用于新生兒的臨床檢測。”復(fù)旦大學(xué)附屬兒科副院長周文浩介紹。br /> br /> 　　在復(fù)旦大學(xué)附屬兒科出現(xiàn)過這樣一個病例：一個患兒自出生之后便一直拉肚子，體重從出生時3千克多減輕至4個月時的2千克多，并且患兒腸子已經(jīng)潰爛，后通過采用干細(xì)胞移植技術(shù)，在經(jīng)過160天左右的，這一頑固性疾病得到就診。“截至目前，我院已經(jīng)接受20多個這樣的患兒，通過干細(xì)胞移植存活下來的患兒有10個。”周文浩說。br /> br /> 　　據(jù)周文浩介紹，代謝層面問題只是冰山一角，在很多時候新生兒沒有嚴(yán)重負(fù)荷的話不會產(chǎn)生，現(xiàn)在的篩查技術(shù)僅僅是集中在二三十種代謝疾病，一些其他的問題沒有得到解決。如果把三千或者是五千種基因進(jìn)行很好的篩查，在重癥監(jiān)護(hù)病房中的患兒就可以通過各種手段得到。br /> br /> 　　此外，精準(zhǔn)亦對大有可為。“當(dāng)前，國內(nèi)惡性形勢嚴(yán)峻，br /> 　　據(jù)其介紹，傳統(tǒng)精準(zhǔn)，如單抗、靶向藥等目前面臨著“靶點必須是關(guān)鍵基因，選擇面窄”“細(xì)胞通過靶點突變或旁路的建立，形成耐藥”等技術(shù)瓶頸。而T細(xì)胞的多樣性賦予精準(zhǔn)更多選擇，精準(zhǔn)免疫將會是精準(zhǔn)的有效突破口。br /> br /> 　　“精準(zhǔn)是公眾對健康的訴求，更是臨床發(fā)展的需求。”詹啟敏表示，由于精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)目前剛剛起步，肯定會遇到技術(shù)創(chuàng)新、法律法規(guī)、倫理層面等的挑戰(zhàn)，尚需“產(chǎn)、學(xué)、研、政、投、創(chuàng)”共同推動。“每一項產(chǎn)業(yè)快速發(fā)展時都會產(chǎn)生一些泡沫，這需要一個大浪淘沙的過程，只要堅定信念，堅守科學(xué)，堅持創(chuàng)新，我國的精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)一定會得到快速發(fā)展，實現(xiàn)‘彎道超車’。”詹啟敏說。br />